La talasemia es una enfermedad hereditaria de la sangre. Los pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, una sustancia presente en los glóbulos rojos que es la encargada de transportar el oxígeno a todo el organismo. Así, cuando los glóbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los órganos no reciben el aporte de oxígeno necesario y dejan de funcionar adecuadamente. También con ella se genera anemia.
"Se estima por la OMS que entre un 2 y un 3 por mil de nacimientos en el mundo tienen una alteración en la hemoglobina, por lo que la talasemia es muy frecuente", señala a Infosalus Fernando Ataulfo González Fernández, doctor del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, y miembro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).
En concreto, hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), según la cadena de hemoglobina cuya síntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden adoptar formas leves o graves. Pero, ¿cómo se produce? Según la Biblioteca de Medicina de Estados Unidos, la hemoglobina se compone de dos proteínas: La "globina alfa" y la "globina beta". Esta patología tiene lugar cuando hay un defecto en un gen que ayuda a controlar la producción de una de estas proteínas.
Por ello, los dos tipos de talasemia se diferencian en que: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado); mientras que la talasemia beta cuando defectos genéticos similares afectan a la producción de la proteína globina beta.
Hay muchas formas de talasemia y cada tipo tiene muchos subtipos diferentes. Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas: mayor y menor. Es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor. La menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres. Las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo general no tienen síntomas. La talasemia beta mayor también se denomina "anemia de Cooley".
Ataulfo precisa que los casos más severos de talasemia (talasemia mayor), donde la alteración se hereda tanto del padre como de la madre, padecen anemia y para vivir necesitan transfusiones de sangre cada dos o tres semanas, además de medicación para disminuir los niveles de hierro.
"Si no se morirían ya que por las múltiples transfusiones recibidas durante años, varios órganos sufren sobrecargas de hierro. Por ello, es indispensable la administración de quelantes del hierro. Cuando este tratamiento se inicia tempranamente y se mantiene, la calidad de vida de los pacientes puede ser muy buena", sostiene el especialista. Asimismo, explica que las personas con talasemia menor suelen padecer pequeñas anemias pero pueden desarrollar una vida completamente normal.
CURIOSIDADES
Una de las curiosidades de esta enfermedad es que las talasemias alfa ocurren con más frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana. En cambio, las talasemias beta tienen mayor prevalencia en personas de origen mediterráneo. En menor grado, los chinos, otros asiáticos y afroamericanos pueden resultar afectados.
En este sentido, el experto del Hospital Clínico San Carlos de Madrid indica que los portadores de la enfermedad son "más resistentes" a la infección por malaria. "Los glóbulos rojos con esta alteración son más resistentes a la infección. Es como una selección natural y por ello hay más incidencia en estos países", apostilla.
Por otro lado, reseña que los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos entre los seis meses y los dos años de vida. Si no son diagnosticados y tratados, la mayoría muere de anemia o de infecciones en los primeros años de vida. "Cuando el niño está en periodo fetal tiene una hemoglobina diferente. Hasta los seis meses los niños todavía tienen la hemoglobina fetal pero a partir de entonces, pueden desarrollar anemia", avisa el especialista de la SEHH. Ya en casos extremos y muy excepcionales puede darse la muerte fetal intrauterina por esta patología.
Esta enfermedad se diagnostica de forma fácil, a través de un análisis de sangre. "Estas personas presentan unos hematíes más pequeños de lo normal, "microcíticos", y con menos hemoglobina. Así que pueden detectarse fácilmente en los parámetros de glóbulos rojos. También pasa cuando falta hierro", añade.
